Biofocus тест – молекулярна диагностика при онкологични заболявания

Модерната молекулярна и клетъчна биология дават представа за механизма на много заболявания на молекулярно и генетично ниво. Тази информация може да бъде изключително ценна в процеса на диагностика, превенция и терапия на множество съвременни заболявания, които нарушават качеството на живот на хората. Една голяма група такива заболявания са онкологичните и тестове като Biofocus могат да помогнат за определяне на рисковите пациенти, ранно започване на лечение, правилен избор на таргетна терапия и установяване на лекарствена резистентност.

Днес ви представяме този тест, който се използва за молекулярна диагностика на онкологични заболявания и неговите специфични предимства.

Същност на молекулярната онкология

На първо място е важно да дадем определение за онкология, а именно (от гръцки: ογκος – „подутина“ и λόγος – „слово“, „учение“) науката, изследваща злокачествените (или раковите) образувания при бозайниците. Механизмите на възникване, развитие и проявление на различни нива на туморните процеси, диагностиката, лечението и средствата за профилактика са част от предмета на онкологията, която е пряко свързана с генетиката, молекулярната биология, хистологията, микробиологията и други биологични науки. 

Всяка човешка клетка съдържа молекули, наречени ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина). ДНК съдържа наследствената информация или гените ни. Те контролират процеси като растеж, делене на клетките и програмирана клетъчна смърт (апоптоза). При туморни образувания клетките стават анормални поради увреждания и промени на ДНК, което води до неконтролиран растеж и клетъчна пролиферация. 

Тези промени обикновено са сложни и многообразни. Първоначално туморните клетки се делят локално, но ако туморът стане по-голям и придобие допълнителни генетични промени, може да стане инвазивен и да се разпросте отвъд локалната граница (да стане метастатичен). 

Какво значи това?

По време на процеса на метастазиране първичният тумор отделя ракови клетки в лимфната система и кръвния поток. По този начин те се разпространяват навсякъде в тялото, където могат да се появят метастази.

Съвременните техники на молекулярната биология позволяват идентифицирането на множество генетични промени, отговорни за появата на рак. Това знание може да се използва за откриване на туморни клетки и за диагностични цели. Biofocus тестът е отличен пример за такъв диагностичен метод.

Следователно има много молекулярни маркери за откриване на циркулиращи туморни клетки в кръвния поток. Biofocus изследва комбинации от различни аналитични маркери, които са специфични за всеки конкретен случай и тип тумор. Тъй като карциномите са от епителен произход и епителните клетки нормално отсъстват в кръвта, гените, активни в епителните клетки, могат да се използват за откриване на циркулиращи карциномни клетки. В този контекст, цитокератиновите гени (например CK19, CK20) са подходящи маркери за откриване на различни видове карциноми.

Например откриването на клетки, експресиращи простатния специфичен антиген (PSA) е показателно за циркулиращи клетки от карцином на простатата. Типичните ракови аберации са мутации в онкогени (например K-ras), алелни загуби (т.е. LOH) или свръхекспресия на определени гени (например erbb2, c-myc). 

Известно е, че гените са “безшумни” в нормалните диференцирани тъкани, но се активират повторно в злокачествени клетки (например теломераза, G250). От друга страна, така наречените туморни супресорни гени, които поддържат клетъчната пролиферация под контрол в нормалните тъкани, почти винаги са инактивирани в туморите. Инактивирането се случва чрез мутация, генетична загуба или чрез промоторно хиперметилиране. 

Определянето на резистентните фактори и метаболитните свойства на туморните клетки може да предостави важна информация за избор на подходяща таргетна терапия. 

За много противоракови лекарства са известни метаболитни ензими, чиято диференциална експресия в туморните клетки може да повлияе на ефекта от терапията. Така наречените „целеви лекарства“ могат да бъдат точно насочени срещу специфични целеви молекули (напр. Herceptin при карцином на яйчника, Erlotinib при карцином на жлъчния мехур или панкреаса, или Methotrexate при карцином на гърдата). Терапията с тези специфични инхибитори изглежда рационална само ако молекулярните мишени присъстват в туморните клетки. В основата на Biofocus e генетичният анализ, ако тези молекулярни лекарствени цели се експресират в изолирани туморни клетки и терапията с тези мощни лекарства е рационална за конкретния случай.

Какво представлява молекулярната диагностика с Biofocus Тест?

Biofocus тестът представлява иновативно изследване показано при онкологични заболявания. Този диагностичен метод ни дава много важна информация относно туморните клетки и възможностите за правилен избор на терапия и лечение, както и за идентифициране на лекарствена резистентност или очертаване на най-подходящата терапия за пациента. 

Тестът е подходящ за провеждане преди започване на химиотерапевтично лечение, както и по време на самото лечение и при пациенти в ремисия. Тестът Biofocus за молекулярно откриване на дисеминирани ракови клетки в кръвния поток позволяват идентифициране на пациенти с рак, вероятно с по-висок риск от рецидив. Тези пациенти могат да се възползват от допълнителни адювантни терапии. 

В основата на тестването стоят патентовани техники за изолиране на микрометастази от периферна кръв. За да определим терапиите, които е най-вероятно да бъдат ефективни при тези пациенти, се провеждат молекулярни анализи за експресията на лекарствени цели и маркери за химиорезистентност в туморните клетки. 

Възможностите на Biofocus Тест

Молекулярната диагностика с Biofocus Тест се състои от няколко компонента, а именно:

1. Започва се с изолирането на свободно циркулиращите туморни клетки в кръвообращението на пациентите. Чрез тази информация можем да направим извод дали пациентът е рисков за образуване на метастази и рецидив. 
2. Когато (и ако) се изолират такива туморни клетки може да се изследва реакцията им към различни химиотерапевтични вещества, които се използват при конкретното онкологично заболяване. Това е важно, защото позволява да се избегнат неблагоприятни комбинации от химиотерапевтични средства, неподходящи за конкретния случай.
3. Също така чрез Biofocus тест може да се изследва и реакцията на свободно циркулиращите туморни клетки към алтернативни вещества, като витамин С, куркумин и други използвани като част от съпътстваща терапия при онкологични заболявания. 
4. Достъпни са и други специфични възможности, свързани с изследвания на антиметилиращи, модулиращи терапии, генни мутации и други. Те са подробно разгледани в описанието на самия диагностичен метод на нашия уебсайт тук: Biofocus тест – иновативно изследване при онкологични заболявания, в СПИСЪК НА ХИМИОТЕРАПЕВТИЧНИ ВЕЩЕСТВА (спрямо вида тумор)

Видовете злокачествени тумори, които могат да бъдат изследвани чрез Biofocus

• Всички видове карциноми (белодробен рак, рак на дебелото черво, рак на гърдата, яйчниците, маточната шийка, простата, стомаха, черния дроб и други), мезотелиоми или меланоми. Важно е да уточним, че единствено Т-клетъчните карциноми НЕ са подходящи за извършване на изследването.
• Възможно е изследване и при саркоми и лимфоми, тумори на мозъка, както и на хематологични карциноми. При саркомите може да има по-малък процент на изолиране на свободно циркулиращите туморни клетки в сравнение с карциномите. 

Как се провежда Biofocus тест 

За да бъде извършено правилно изследването са необходими 20-50 мл. хепаринизирана кръв. Според индивидуалния случай и по преценка на медицински специалист може да бъде изследвана туморна тъкан или туморни клетки, получени от асцит или аспирати. Пробата на всеки пациент се изпраща в лаборатория в Германия, като резултатите се очакват в срок от 2 седмици до 20 дни. 

Ако резултатите показват изолиране на свободно циркулиращи туморни клетки във вашата кръв, като втора стъпка се преминава към следваща част – изследване на чувствителността на тези клетки към химиотерапевтици и алтернативни вещества. 

Всички подробности за механизмите, различните видове тумори и алтернативни вещества за третирането им ще намерите в описанието на теста или директно от нашите специалисти. Може да се свържете с нас на следните контакти:

• Detox Center – София, УЛ. КУПЕНИТЕ 10, Телефони: 02 953 13 87 и +359 884 644 352
• Detox Center – Бургас, УЛ. ЛЮБЕН КАРАВЕЛОВ 61, Телефони: 056 81 47 57 и +359 884 644 353

За финал

Броят на лекарствените специфични за тумора молекулярни аберации е нараснал значително през последното десетилетие, със значителна полза за оцеляването, получена от терапии за съвпадение на биомаркери при няколко вида рак. Следователно молекулярната патология е станала фундаментална не само за информиране за диагнозата и прогнозата на тумора, но и за насочване на терапевтичните решения в ежедневната практика. Въвеждането на технологии за секвениране от следващо поколение и нарастващия брой широкомащабни програми за молекулярно профилиране на тумори в институции по целия свят направиха революция в областта на прецизната онкология. В ръцете на медицинските специалисти е да анализират и интерпретират резултатите и да подпомогнат превенцията, лечението и профилактиката на онкологични заболявания.

Използвани ресурси

1. Jenkins R. Principles of Molecular Oncology. Am J Hum Genet. 2001;68(4):1068 Schirrmacher V, Sprenger T, Stuecker W, Van Gool SW. Evidence-Based Medicine in Oncology: Commercial Versus Patient Benefit. Biomedicines. 2020;8(8):237. Published 2020 Jul 23. doi:10.3390/biomedicines8080237 
2. Sokolenko AP, Imyanitov EN. Molecular Diagnostics in Clinical Oncology. Front Mol Biosci. 2018;5:76. Published 2018 Aug 27. doi:10.3389/fmolb.2018.00076 
3. Sokolenko AP, Imyanitov EN. Molecular Tests for the Choice of Cancer Therapy. Curr Pharm Des. 2017;23(32):4794-4806. doi: 10.2174/1381612823666170719110125. PMID: 28721808. 
4. O’Brien CP, Taylor SE, O’Leary JJ, Finn SP. Molecular testing in oncology: problems, pitfalls and progress. Lung Cancer. 2014 Mar;83(3):309-15. doi: 10.1016/j.lungcan.2013.12.010. Epub 2014 Jan 3. PMID: 24472389.