Генетични изследвания – ключът към персонализираната медицина

Гените се намират в хромозомите и са изградени от ДНК. Ние наследяваме гените от родителите си. Нашата генна структура диктува как тялото ни израства и се развива в голяма степен и дали може да боледува от определени заболявания. Когато гените са нормални, т.е. без изменения, те работят правилно. Обаче ако гените са с необичайна структура или са повредени, те могат да доведат до заболяване. Тези изменения се наричат ​​генни мутации или промени и могат да се установят с помощта на специализирани генетични изследвания.

Някои генетични мутации се срещат в семействата. Те се получават случайно и се наричат ​​наследствени или фамилни заболявания и състояния. Също така генната мутация може да бъде единствената причина за дадено заболяване. Повечето заболявания обаче възникват от комбинация от генетични и екологични фактори.

В нашето общество определено има нужда от насочване на вниманието към генетични изследвания, с които да се лекува по-адекватно според човека. Погледнете го от още една страна – едно генетично изследване би могло да спести средства за много други, както и за лекарствата, които ще се приемат след извършване на многото изследвания.

Тъй като в нашия център се извършват иновативни генетични изследвания, решихме в поредица от статии да ви представим няколко такива. Започваме с базово описание за  генетично тестване, как се извършва и какви видове има.

Какво е генетично тестване

Генетичното тестване е вид медицински тест, който идентифицира промени в гените, наследени от нашите родители, които след това обикновено предаваме на децата си. „Грешките“ в нашите гени (наречени „патогенни вариации“) могат да установят дадена болест. Те се използват като допълнителен диагностичен метод за потвърждаване на диагнозата на конкретно заболяване.

Генетичният тест е анализ на вашата ДНК, генетичен материал във вашите клетки, който ви осигурява информация за специфични характеристики и дава възможност на тялото да изпълнява различни функции. Съществуват редица различни методи за бързо и надеждно тестване на вашата ДНК, като анализът на секвениране и заличаване/дублиране е най-често срещаният. Понякога тестването на биохимични / биомаркери позволява ранна диагностика и непрекъснато наблюдение на терапията, особено в областта на лизозомните нарушения на съхранението.

Чрез генетичното тестване специалистите се насочват към кодиращата част на гена, която е релевантна за конкретно заболяване. Това включва четене на ДНК последователност от началото до края, за да се види дали има някакви „прекъсвания или нарушения“ – мутации, свързани с въпросното заболяване, които спират гена да произвежда нормални протеини.

Какви са ползите от генетичното тестване

За много нарушения генетичните тестове са единственият начин да се постави точна диагноза. Те помагат да се избегнат допълнителни и ненужни клинични изследвания.

Например, да си представим жена с няколко поредни спонтанни аборта, която не може да открие причината за тях. След множество изследвания и прегледи при специалисти се стига до възможност за изследване на MTHFR генна мутация. Тази мутация нарушава усвояването на фолиевата киселина. А тя е от изключително значение преди забременяване и по време на бременност за нормалното развитие на плода.

Генетичните тестове могат да насочат клиничните специалисти към най-подходящата терапия според индивидуалните резултати на пациента. Това е най-голямата сила на генетичното тестване. То предоставя персонализирани данни, които позволяват лечението да продължи по най-ефективния начин.

Конкретната диагноза често носи облекчение за пациентите и техните семейства. Това важи особено в случаите, когато те дълго време търсят обяснение за здравословните си проблеми.

При някои генетични заболявания доброто наблюдение и ранната намеса могат да спасят живот. Такъв е случаят при наследствени форми на рак или определени автоимунни заболявания.

Резултатите от генетичните тестове могат да бъдат полезни и за бъдещо семейно планиране. Те подпомагат вземането на информирани решения и създаването на по-добри условия за живот.

Точността на резултатите е от първостепенно значение. От холистична гледна точка важните житейски решения често се основават на тези резултати. Поради това генетичните тестове трябва да се извършват само в акредитирани лаборатории. Те трябва редовно да участват във външни схеми за контрол на качеството.

В идеалния случай грижата за пациента включва генетично консултиране преди и след теста. По този начин се обясняват възможните резултати и следващите стъпки. Така се гарантира реално информирано съгласие.

Защо са полезни генетичните тестове

Генетичното тестване е строго индивидуален метод за разглеждане на вашите гени и откриване на мутации, ако има такива. Тестът се прави с проба от кръв, слюнка или тъкан.

Има няколко причини, поради които си заслужава да си направите генетични тестове:

• За диагностициране на заболяване или вид заболяване;
• За да се определи причината за заболяването;
• Да се ​​начертаят възможностите за лечение на заболяване;
• За да откриете риска от заболяване, което евентуално може да бъде предотвратено;
• За да откриете риска от предаване на болест на децата си;
• За да проверите състоянието на ембриона, плода или бебето, в случаи, че сте бременна или сте родила наскоро.

Видове генетични тестове

Диагностично тестване се извършва с цел идентифициране или изключване на мутацията, която причинява симптомите, и в много случаи за потвърждаване на диагноза.

Прогнозно тестване се използва, когато все още няма симптоми, НО е налице вероятност мутацията да се прояви и да се развият симптоми по-късно в живота.

Тестване за носителство е подходящо за хора, които носят мутация, но не са засегнати индивидуално, въпреки че съществува риск децата им да бъдат засегнати.

Пренаталното тестване е изключително важно в семейства с известно генетично заболяване, когато двойката планира да има деца. Може да се проведе по инвазивен и неинвазивен начин.

Видове генетични тестове в Detox Center

Преминаването на традиционната медицина към персонализирана медицина би следвало да разчита на генетични изследвания за по-добри протоколи на лечение и най-вече – на превенция. Последната е много важна при сърдечно-съдови заболявания, болести на опорно-двигателния апарат, мозъчни увреждания, невродегенеративни заболявания и други.

Някои от генетичните профили, които може да изберете и изследвате при нас, са:

OSTEOgen: Остеопороза – Тестът OSTEOgen анализира няколко генетични вариации, свързани с: витамин D рецептор, естрогенен рецептор, интерлевкин-6, образуване на колаген тип I, лактазна активност

• THROMBOgen: Тромбоза – THROMBOgen е създаден за да се определи генетичното предразположение за развитие на тромбоза, както и на основните причини за появата ѝ;
• CARDIOgen: Сърдечносъдови заболявания – CARDIOgen е насочен към група генетични маркери, което позволява персонализирана и ранна превенция на атеросклероза;
• ALOPECIAgen: Аполипопротеините – APOEgenes помага за приспособяване на диетата и начина на живот въз основа на генетиката на индивида, намалявайки риска от сърдечносъдови заболявания, диабет и болестта на Алцхаймер;
• ESTROgen: Метаболизъм на естрогена – ESTROgenes помага за вземането на по-безопасни и персонализирани решения за минимизиране на рисковете и максимизиране на ползите;

За да придобиете представа какво представляват резултатите от едно генетично изследване, вижте примерен резултат от Превантивен генетичен тест за спорадичен колоректален карцином.

Ако искате да откриете себе си и да разберете в какво състояние са вашите гени и дали те са отговорни за здравословните ви проблеми, свържете се с нас. Ще ви посъветваме кои генетични изследвания са най-подходящи и какво трябва да направите за своето здраве според историята, разказана от вашите гени.

Използвани ресурси

Pagon RA, Hanson NB, Neufeld-Kaiser W, Covington ML. Genetic testing. West J Med. 2001;174(5):344-347. doi:10.1136/ewjm.174.5.344

McKibbin M, Ahmed M, Allsop MJ, et al. Current understanding of genetics and genetic testing and information needs and preferences of adults with inherited retinal disease. Eur J Hum Genet. 2014;22(9):1058-1062. doi:10.1038/ejhg.2013.296

Andermann A, Blancquaert I. Genetic screening: A primer for primary care. Can Fam Physician. 2010;56(4):333-339.