Eugenomic – Генетичен каталог

Открийте себе си!

Предисловие

Съвременният свят е изправен пред няколко мега-тенденции. Увеличаването и застаряването на населението, както и промените в околната среда – особено в големите градове, като последица от урбанизацията – водят след себе си увеличаване на търсенето на медицински услуги.

Все повече са новите открития в научната област на генетиката и медицината и това предоставя много иновативни медицински възможности. Хората имат шанса да влияят пряко на дейността на своите гени, използвайки епигенетичните ефекти чрез избора си на храна, например.

Така търсенето на допълнителни здравни услуги и на превантивна медицина ще продължава да се увеличава.

Една доза не е подходяща за всички

В по-голямата си част медицинските услуги са предназначени за лечението на болни хора. Ето защо най-много от разходите за здравеопазване са за диагностика и лечение, а само един малък процент обхваща медицинските превантивни подходи. Разширената превантивна стратегия започва на индивидуално ниво, защото всеки човек е „отделен космос“ и не функционират еднакво, което е основата на персонализираната медицина.

Пациентите носят отговорността за своето собствено здраве

Пациентите събират информация от всички достъпни източници, като задават на своите близки и на лекарите си въпроса: „Какво мога да направя за своето здраве?“ Тяхната готовност лично да плащат здравните си разходи нараства. Те са готови да се присъединят към т.нар. „втори медицински пазар” – пазарът на превантивната и персонализираната медицина.

Лекарите поемат риска да загубят доверието на пациентите си, ако не поддържат професионалната си осведоменост в крак с добре информираните пациенти по отношение на научните разработки на превантивната и персонализираната медицина. Лекарите трябва да обмислят прилагането на нови методи, базирани на познанията си по генетика и епигенетика, в своята ежедневна клинична практика. Постепенно прегледите ще се променят от поставяне на диагноза и план за лечение към предвиждане и превенция.

При това положение е необходима персонализирана медицинска стратегия.

Наличие на висококачествени и иновативни услуги

Eugenomic бе разработена, за да затвори пропастта между бързо развиващите се знания по генетика и геномика, увеличеното търсене на лекари, които да се занимават с този медицински подход и увеличаването на пациентите, които искат да се грижат за собственото си здраве. Висококвалифицираните и опитни експерти разбират нуждите, както и очакванията на пациентите и лекарите.

Те използват своите задълбочени познания по генетика, за да развиват аналитични панели (групи от консултанти) и да разработват доклади, които се изпълняват лесно в ежедневната клинична практика или в медицинските консултации. Аналитичното качество, клиничната полза и научната валидност са ключовите елементи за развитието на Eugenomic-панелите.

Те се състоят от внимателна селекция на добре документирани и научно доказани генетични маркери в комбинация със старателно подбрани въпроси, свързани със здравето, за да се получат персонализирани отговори за условията на околната среда и начина на живот. Eugenomic се стреми към най-високата степен на персонализация в своите доклади, които са лесни за четене и разбиране от пациентите с помощта на таблици и графики, но не пропускат и по-задълбочената информация за опитните лекари.

Веднага след точните, научно обосновани резултати, са предоставени ясни препоръки към пациентите, които лесно могат да бъдат въведени в ежедневния им живот, като например модификация на хранителното поведение, въвеждане на хранителни добавки, адаптиране на физическите упражнения и други съвети, всички на индивидуализирано, персонализирано ниво – защото едно и също нещо никога не може да бъде подходящо за всички!

Примери за нашите генетични профили:

Генетичен тест. Дентално здраве.

Здравето на зъбите има голямо влияние върху живота ни, от естетичния външен вид и влиянието му върху социалния живот до дискомфорта и болката, които могат да попречат на на правилното хранене. Често денталните заболявания остават незабелязани, докато не са твърде напреднали и лечението им става трудно и скъпо (вадене на зъби, импланти и др .). Следователно основното оръжие срещу тези заболявания е превенцията.

Какво се анализира ?

Профилът DENTALgenes се стреми , въз основа на изследване на генетични полиморфизми , да оцени личната предразположеност към развитие на кариес, бруксизъм и пародонтит. Тези заболявания са особено важни поради разпространението си като  едни от най-честите заболявания в детската възраст с последствия за цял живот.

Цели

Целта на генетичния тест за дентално здраве е да даде възможност на денталният лекар да планира персонализирани профилактични прегледи и, когато е подходящо, коригиращи мерки въз основа на нуждите и риска за всеки пациент.

ДНК тест за оценка на капацитета за детоксикация на черния дроб

Много от продуктите, които се вдишват или консумират, не предизвикват незабавна реакция, а постепенно и хронично променят нашия метаболизъм. При някои хора, на базата на изменения в техните гени, това причинява симптоми на силна умора или изтощение, които възникват без очевидна причина. Генният профил DETOX оценява способността на черния дроб да детоксикира тези продукти

Токсичните продукти, които се вдишват или консумират, не предизвикват незабавна реакция, но постепенно променят и хронично увреждат метаболизма, причинявайки симптоми на остра или хронична умора и изтощение, възникващи без очевидна причина.

Детоксикацията е механизмът на инактивиране и отстраняване на метаболитни продукти, ендогенни молекули като хормони и екзогенни молекули, например лекарства, замърсители, химически добавки, хранителни токсини и други. Чрез процесите на редукция, окисление и конюгация, вредните вещества стават по-малко токсични и тяхното елиминиране се осъществява посредством урината или жлъчния сок.

Черният дроб е най-големият вътрешен орган, който играе решаваща роля за поддържането на нормалния метаболизъм и детоксикацията на тялото. Други органи, участващи в детоксикацията, са дебелото черво, бъбреците, но също така мозъкът и кожата.

Биохимичните реакции в черния дроб са тези, които пречистват погълнатите или вдишани токсични вещества, за да бъдат екскретирани чрез урината.

DETOXgenes определя генетичното предразположение на индивида към способността му за детоксикация . Този процес се извършва на два етапа. Фаза I трансформира токсините във форми, по-разтворими във вода, а фаза II ги свързва с други вещества, които улесняват елиминирането им с урината.

Измененията в ДНК, които променят някоя от двете фази или баланса между тях, могат да доведат до натрупване на токсини и да бъдат причина за умора или повишен риск от злокачествени заболявания.

При много хора, поради промени в ДНК, е налице неправилно елиминиране на различни продукти, които се поглъщат или вдишват.

В храната има естествени токсични субстанции,  както и остатъци от пестициди, използвани редовно в селското стопанство.

Консерванти, оцветители, антиоксиданти и други добавки , които се прибавят към преработените храни, могат да бъдат токсични за определени групи от хора, при които вследствие на изменения в ДНК се нарушава фаза I / или фаза II в процеса на чернодробна детоксикация.

Предварително приготвените ястия в пластмасови контейнери и загряти в микровълнова фурна освобождават пластмасови молекули, които преминават към храната. Някои генетични изменения са свързани с нарушено елиминиране на тези продукти, което в крайна сметка довежда до интоксикация на организма.

Определени лекарства, бои, метали, пушени храни или ксенобиотици като цяло могат да причинят разстройства поради лошото им елиминиране.

В процеса на дишане, в организма попадат токсични газове, които са продукт на замърсяване на околната среда

DETOXgenes е  тест, целящ да определи индивидуалния капацитет на чернодробна детоксикация, за да се избегнат негативните ефекти , дължащи се на определени замърсители.

Резултатът от изследването на профила DETOXgenes дава възможност да се предприемат адекватни мерки възможно най-скоро за предотвратяване и избягване на подобни симптоми.

Нутригенетичен ДНК тест за диета и начин на живот

ELIPSEgenes е "стартов" ДНК тест. Той дава базов ориентир за генетичния капацитет с цел предотвратяване, смекчаване или лечение на хронични заболявания.

ELIPSEgenes- профилът изследва генетични полиморфизми , пряко свързани с ефектите които биха имали някои храни и фактори, свързани с обичайния начин на живот и определя най-подходящата диета за всеки човек според неговите гени.

На базата на ELIPSEgenes ще получите диетични препоръки за предотвратяване на състояния, които са източник на много хронични патологии: умора, безсъние, депресия и ревматични процеси

ELIPSEgenes дава анализ на :

Индивидуалната генетична предиспозиция към високи нива на холестерол и дава насоки за изготвяне на персонализирана диета за регулиране на холестерола, тъй като при по-големия процент от населението генетичният профил показва, че прием на лекарствени препарати не е необходим.

Въглехидратния метаболизъм с оценка на риска от развитие на инсулинова резистентност или диабет тип 2.

Генетични изменения, водещи до състояния на хронично възпаление, което предразполага към развитието на сърдечносъдови, белодробни, неврологични заболявания, диабет, артрит.

Индивидуалната потребност от витамини от група B, особено B6, B9, B12. Тези витамини имат ключово значение за правилното функциониране на множество системи в организма като сърдечно-съдова, нервна система, зрителна система и др. Участват в метаболитните процеси и енергийната обмяна.

Индивидуалната потребност от витамин D. Поддържането на оптимални нива на витамин D в организма е абсолютно необходимо както за осигуряването на калциево-фосфорната хомеостаза в организма, така и за  правилното функциониране на имунната система. Това е необходимо за превенция на заболявания като остеопороза, злокачествени заболявания, остри и хронични инфекции, метаболитни нарушения и др.

Генетични полиморфизми, свързани с метаболизирането на кофеина. Някои хора могат да консумират няколко чаши кафе на ден без това да им повлияе , докато при други приемът само на две чаши може да причини инсомния или да повиши риска от миокарден инфаркт. Това зависи от тези генетични вариации.

Лактозна непоносимост. 50% от населението притежава генетична непоносимост към лактоза. Това състояние може да протича с неспецифични признаци като: метеоризъм, гадене, диария или главоболие, което затруднява поставянето на клинична диагноза на база симптоматика.

Предразположение към състояния като умора, стрес и дискомфорт вследствие на консумация на някои храни, например пушени продукти или контакт с различни замърсители на околната среда енфие и др.  Познаването на Вашата предиспозиция ще Ви помогне да поддържате добро здраве, жизненост и да подобрите благосъстоянието си.

ДНК тест за хормонозаместителна терапия (ХЗТ)

Estrogenes е ДНК тест, показан за жени в менопаузален стадий, преди започване на хормонозаместителна терапия с естрогени (ХЗТ). Той оценява спорадичния риск от рак на гърдата и предразположение към тромбоза при това лечение.

При менопаузата внезапният спад в нивата на естрогените причинява много психо-вегетативни разстройства като горещи вълни, тревожност или депресия, както и други физиологични разстройства в дългосрочен план като повишен сърдечно-съдов риск, остеопороза, затлъстяване, диабет , болест на Алцхаймер и други.

Употребата на хормонална заместителна терапия (ХЗТ) при менопауза в рамките на първите няколко години от момента на установяването, намалява риска от много заболявания, особено ако това лечение се поддържа повече от 10 години.

Хормонозаместителното лечение (ХЗТ) се препоръчва от всички дружества по менопауза, акушерство и гинекология по света.

Ползи от хормоналната заместителна терапия: По-добро качество на живот. По-добро състояние на кожата. Понижен риск от развитието на деменция и болест на Алцхаймер. Профилактика на остеопороза. Понижен риск от злокачествени образувания на дебелото черво. Понижен риск от затлъстяване и диабет.

ESTROgenes е превантивен тест , който отчита генетичните варианти, свързани с метаболизма на естрогени, естрогенови рецептори, прогестерон, витамин D и гени, свързани с развитието на тромбоза и сърдечно-съдови заболявания.

ESTROgenes оценява това генетично предразположение и следователно позволява оценката на най-подходящата хормонална доза, както и оценката дали благоприятните ефекти от хормоналната терапия надвишават потенциалния риск от развитие на тези патологии.

Съществува определен генетичен вариант, при наличието на който ХЗТ може да повиши риска от тромбоза и/или рак на гърдата. Този риск може да засегне 5-10% от жените.

ESTROgenes тестът е показан преди започване на хормонозаместителна терапия (ХЗТ), за превантивна оценка на възможния индивидуален риск от рак на гърдата или тромбоза

ESTROgenes предоставя персонализирани препоръки за ХЗТ, които позволяват индивидуална оценка на показанията, дозировката и продължителността на лечението.

ESTROgenes също така предоставя нутригенетични препоръки за най-подходящата диета и начин на живот за всяка жена в подкрепа на хормонозаместителното лечение

Генетични фактори на общото здраве и благополучие

HEALTHYgenes оценява генетичните полиморфизми, участващи в процеси, важни за здравето, като детоксикация на замърсители от околната среда и ксенобиотици, усвояване и използване на хранителни вещества и витамини, чревно здраве, имунна система, хиперкоагулационни състояния и дентално здраве.

 Здраве и благополучие

Гените могат да играят роля в цялостното ни здраве и благополучие като променят риска от определени заболявания, или като влияят на въздействието на начина ни на живот върху нашето здраве. Генетичният профил HEALTHYgenes служи като основа за персонализиране на нашите навици.

Какво се анализира ?

HEALTHYgenes оценява генетичните полиморфизми, свързани с :

  • Чернодробна детоксикация, която е необходима за правилното елиминиране на ксенобиотиците .
  • Нутригенетика , включително усвояването на мазнини, захари и метаболизма на кофеина и др.
  • Чревни патологии като болест на Crohn, улцерозен колит или синдром на раздразнените черва. Освен това се оценяват също първичната непоносимост към лактоза и цьолиакия.
  • Имунната система и нейната способност да активира и реагира на инфекции, включително имунен отговор, възпаление.
  • Генетичният риск от тромбоза.
  • Оценява се генетичният риск от кариес, бруксизъм и пародонтоза .

Цели

Този профил цели да идентифицира процеси, при които генетиката е най-неблагоприятна и да предложи мерки за подобряване на здравето по отношение на тези процеси, с крайната цел подобряване на дългосрочното благосъстояние. Може също така да помогне при диагностицирането на общи патологии с генетична причина, като хемохроматоза, целиакия, непоносимост към лактоза или непоносимост към хистамин.

Генетичен тест, който анализира индивидуалния защитен капацитет на имунната система

IMMUNOgenes тестът оценява полиморфизмите в гените, които засягат множество фактори на имунния отговор. Изследването предоставя информация както за индивидуалното предразположение към инфекции, особено респираторни вирусни инфекции, така и за изменения в имунния отговор спрямо тях.

Нашата защита

Имунната система се състои от много сложни процеси, които работят непрекъснато, за да ни предпазят от патогени и токсини в околната среда. От съществено значение е да  я поддържаме здрава и да модулираме нейните функции за насърчаване на нашето здраве.

Каква информация дава този тест

INMUNOgenes оценява полиморфизмите в гените, които засягат както процесите, свързани с възпаления и ситуации на оксидативен стрес, така и капацитета на индивидуалния имунен отговор към инфекции, със специален фокус върху респираторните вирусни инфекции

Изследваните гени кодират процеси, свързани с механизмите на имунния отговор: синтеза на възпалителни цитокини, антиоксидантни ензими, интерферони и техните транскрипционни фактори, патогенни рецептори и др. Гените, които модулират нуждите от витамини, като  рецептори или ензими, които синтезират активната форма на тези вещества, също се анализират. Всички гени и техните полиморфизми са селектирани от преглед на повече от 150 научни публикации.

Цели

Целта на изследването е да се оцени индивидуалният риск от изменения в имунните процеси и податливостта към инфекции, което ще ни позволи да препоръчаме специфични насоки за превенция. В допълнение тестът ни дава представа за персонализираните нужди от витамин A, B, C и D, за да се поддържа оптимално имунната система.

Генетика на чревни патологии

ДНК тест за диагностика на лактозна непоносимост и цьолиакия. Оценява генетичните рискови фактори за развитие възпалителни чревни заболявания.

Чревният тракт

Червата са част от храносмилателната система и се простират от стомаха до ануса. Тяхното устройство позволява на храната да се превръща в хранителни вещества и по този начин да се усвоява. Проблеми или смущения в тези функции могат да компрометират здравето и благосъстоянието на индивида

INTESTINOgenes изследва генетичния вариант, който определя непоносимостта към лактоза, състоящ се от полиморфизъм, променящ експресията на LCT гена. Също така открива рискови хаплотипове в основния комплекс за тъканна съвместимост, които са от съществено значение за появата на цьолиакия. В случай че те не присъстват, диагнозата може да бъде изключена. В заключение се анализират генетични полиморфизми, свързани с риска от развитие на възпалителни заболявания на червата (ХУК, болест на Крон) или синдром на раздразнените черва .

Цели

Целта на този тест е да помогне за установяването на диагноза и план за действие при недобре дефинирани чревни проблеми. В случай на непоносимост към глутен или лактоза, това има пряко въздействие върху диагнозата, като я потвърждава или отхвърля, а в случай на възпалителни заболявания или синдром на раздразнените черва, генетичният профил може да повлияе за или против подозренията на клинициста.

ДНК тест за оценка на риска от развитие на андрогенна алопеция

ALOPECIAgenes профилът анализира генетични варианти, които позволяват да се оцени индивидуалната предразположеност към развитие на андрогенна алопеция. Също така  се оценяват полиморфизмите в гените, свързани с микроелементите, тъй като повечето космени фоликули са във фаза на растеж и се нуждаят от витамини и минерали, за да произвеждат здрава коса.

Андрогенна алопеция

Андрогенната алопеция (AGA) е отговорна за по-голямата част от случаите на загуба на коса, което засяга главно мъжете, въпреки че все повече засяга и жените. Четиридесет процента от мъжете на възраст между 18 и 39 години страдат от андрогенна алопеция, докато при жените тя се проявява главно в менопаузата, съвпадащo със спада на нивата на естроген. Тестостеронът се трансформира в дихидротестостерон (DHT), който се свързва с андрогенните рецептори в клетките на космения фоликул, причинявайки тяхното смаляване и евентуално оплешивяване. Този процес се случва естествено с течение на времето.

Какво се анализира ?

При генетично предразположените индивиди процесът на миниатюризация протича по-лесно. Няколко проучвания потвърждават, че генетичната вариабилност в гена на андрогенния рецептор (AR) е един от важните рискови фактори за развитието на андрогенна алопеция. Следователно генетичните маркери са ключовият фактор за вариабилността на възрастта, в която се развива алопецията. Освен това се анализират генетични варианти, свързани с витамини и оксидативен стрес , тъй като 90% от космените фоликули са във фаза „анаген“ или фаза на растеж и следователно се нуждаят от основни елементи за производството на здрава коса. Някои полиморфизми могат да предизвикат изменения в усвояването на тези витамини и да настъпят по-високи от обичайните потребности за прием.

Цели

Целта на този профил е да се установи индивидуалната предразположеност към андрогенна алопеция и да се предложат препоръки за хранене и начин на живот, за да се забави нейното начало.

ДНК тест за Цьолиакия

Цьолиакията, наречена още глутенова ентеропатия, е автоимунно заболяване, характеризиращо се с хронично възпаление, в проксималната част на тънките черва (йеюнума) , провокирано от консумацията на глутен. Глутенът e белтък, който се се съдържа в някои зърнени храни като например пшеница, ечемик, ръж.  При глутеновата ентеропатия е налице непоносимост към глиадин – алкохолно-разтворимата фракция на глутена.

Цьолиакията е възпалително заболяване, предизвикано от антигенни пептиди от пшеничен глутен или от проламини от ръж или ечемик.

Профилът CELIACgenes потвърждава или отхвърля дали пациентът има непоносимост към глутен чрез прост неинвазивен тест.

Цьолиакията е едно от най-честите хронични заболявания, засягащо 1 на всеки 200 човека по света и разпространено главно в индустриализираните страни.

CELIACgenes тестът е показан като помощно средство при диагностицирането на пациенти със съмнение за цьолиакия, дори ако те все още не са проявили симптоми.

Отрицателният резултат изключва диагнозата цьолиакия и спестява неприятни и ненужни изследвания на пациента.

Единственото ефективно лечение е да се избягва глутен, да се предотврати развитието на глутен-чувствителна ентеропатия и да се контролират симптомите.

Биохимичните тестове не винаги показват стадия на развитие на заболяването, тъй като те могат да бъдат отрицателни в ранните етапи или когато вече глутенът е премахнат от диетата.

Симптомите на цьолиакията като правило започват в ранна детска възраст, но в много случаи състоянието протича асимптомно и клиничните прояви или усложнения могат да настъпят след 30-тата година на индивида.

Усложненията на цьолиакията включват: късно настъпване на първа менструация (менархе), ранна менопауза, стерилитет, хипертония по време на бременност (прееклампсия) , повтарящи се спонтанни аборти и вътрематочно забавяне на растежа, вторичен хиперпаратирeоидизъм или чревен лимфом. Нелекуваната цьолиакия предразполага към  развитие на други автоимунни заболявания като диабет тип I (инсулинозависим диабет) .

ДНК тест за превантивна оценка на риска от спорадичен колоректален рак.

Колоректалният рак включва всички видове тумори на дебелото черво, ректума и апендикса. Смята се, че повечето случаи на колоректален рак възникват от аденоматозни полипи в дебелото черво. COLONgenes оценява риска от развитие на рак на дебелото черво

Колоректалният карцином (КРК) е често срещана форма на рак с висока смъртност, ако не бъде открит в ранен и доброкачествен стадий, който се характеризира с наличието на полипи (произходът на KРК в 90% от случаите)

Дегенерацията на доброкачествен полип прогресира много бавно в продължение на 10 или 15 години. Заболяването засяга предимно възрастни хора и може да се обясни с натрупване на генетични мутации в клетките на чревната лигавица. Освен тези натрупани мутации, са идентифицирани няколко наследствени генетични варианта, които повишават относителния риск от развитие на КРК.

В допълнение: Идентифицирани са няколко наследствени генетични варианта , които повишават относителния риск от развитие на колоректален карцином. Това е заболяване, което има както генетичен компонент, така и компонент от страна на фактори на външната среда.

COLONgenes за оценка на относителния генетичен риск от спорадичен КРК. Рискът от развитие на колоректален рак може да бъде намален чрез стриктно спазване на указанията в профила

Спорадичният колоректален карцином е мултифакторно заболяване, развитието на което в 90% от случаите зависи не само от генетичен компонент, но и от наличието на определени фактори на външната среда.

Възпалителните диети са основна причина за спорадичен рак на дебелото черво

COLONgenes силно се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за рак на дебелото черво и при наличие на чревни полипи.

COLONgenes дава информация за индивидуалния рисков фактор за заболяване от рак на дебелото черво, по отношение на общото население и предлага по-подходящи индивидуални хранителни препоръки, хранителни добавки и начин на живот, за да се избегне развитието на заболяването.

ДНК тест за синдром на Жилбер

GILBERTgenes ДНК тест изследва синдрома на Жилбер, мултифакторно наследствено заболяване, свързано с високо ниво на билирубин в кръвта, което обикновено протича безсимптомно.

Синдромът на Жилбер е мултифакторно наследствено заболяване, свързано с повишени нива на билирубин (неконюгирана хипербилирубинемия) в кръвта и обикновено протича безсимптомно, въпреки че лека жълтеница може да се появи при условия на усилие, стрес, безсъние, оперативна интервенция, гладуване, когато има инфекция или след прием на определени лекарства като парацетамол, тъй като концентрацията на билирубин в кръвта се повишава в тези ситуации. Синдромът причинява умора и депресия.

Синдромът на Жилбер е най-честата наследствена причина за повишени нива на билирубин. Основната му характеристика е жълтеница, дължаща се на повишени нива на неконюгиран билирубин в кръвния поток (хипербилирубинемия). Причината за тази хипербилирубинемия е намалената активност на ензима UDP- глюкуронил трансфераза (UGT1A1). Профилът изследва вариации в гена, кодиращ този ензим, т.е свързания генетичен полиморфизъм.

ДНК тест за оценка на риск от развитието на откритоъгълна глаукома

GLAUCOMAgenes Open Angle Profile предоставя информация за индивидуалния риск от развитие на откритоъгълна глаукома. Докладът от генетичния тест, в зависимост от риска,  дава съвети за съответните мерки, които трябва да се предприемат за превенция на заболяването.

Глаукомата се класифицира в група от заболявания, които причиняват увреждане на зрителния нерв. Това увреждане води до загуба на зрение и, ако не се лекува, може да доведе до необратима слепота.

В рамките на типа на патологията класификацията на глаукомите е твърде обширна, но най-общо включва: първична конгенитална, първична откритоъгълна, първична закритоъгълна, вторична откритоъгълна (най- често ексфолиативна), вторична закритоъгълна глаукома . Откритоъгълната глаукома е най-често срещаният тип, представляващ около 60% от случаите на глаукома. Разпространението на глаукомата е приблизително 1,5 до 2% сред населението над 40 години и честотата й нараства с възрастта. Глаукомата често няма очевидни симптоми и заболяването може да остане незабелязано. Ранното откриване може да предотврати загуба на зрение.

Глаукомата с отворен ъгъл се причинява от дефект в дренажа на вътреочната течност. Загубата на зрение обикновено не се забелязва, докато увреждането не е сериозно. Поради тази причина е важно генетичното изследване да се извършва превантивно, особено ако има засегнат член на семейството.

Докладвани са пет генетични варианта , които предсказват степента на риск от заболяване, които се изследват в профила GLAUCOMAgenes A.A.

Генетичният тест GLAUCOMAgenes A.A. предоставя информация за индивидуалния риск от развитие от това заболяване. Познавайки риска, могат да бъдат предприети съответните мерки за превенция на заболяването. Тъй като това е наследствено заболяване, е показано извършването на предиктивен генетичен тест при роднини на хора, засегнати от това заболяване.

Други рискови фактори включват високо кръвно налягане, захарен диабет, хипотония, употреба на определени вазоконстрикторни препарати и тютюнопушене.

Ниво на риск от мигрена, свързана с хистамин

HISTAMINEgenes ДНК тест прогнозира нивото на риск от мигрена, свързана с хистамин. Това изследване е по-убедително от определянето на активността на DAO - ензим в серума, защото дава информация не за конкретно ниво, а за способността на тялото да реагира на високи дози хистамин.

Мигрена

Мигрената е много силно и дестабилизиращо главоболие. Проявява се с честота от един или няколко епизода в месеца, често придружени от фотофобия и фонофобия, както и гадене или повръщане. Статистически това е  основна причина за отсъствие от работа .

Факторите, които предизвикват мигрена, са многобройни и много разнообразни. Те включват стрес, консумация определени храни, климатични промени, хормонален цикъл при жените или промени в режима на сън и бодърстване. Въпреки това в много случаи причината за тези състояния остава неясна. Мигрената засяга главно хора на възраст между 30-50 години, с приблизително разпространение от 5% при мъжете и 20% при жените.

Мигрената възниква вследствие на вазодилатация на мозъчните капиляри в тригеминалната област и секреция на възпалителни невропептиди.

Хистамин

Хистаминът, който се съдържа в много храни (червени вина, ферментирали сирена, колбаси, ядки , шоколад и други) е мощен вазодилататор и може да бъде причина за мигрена при някои хора.

Ензим DAO ( Диаминооксидаза)

Тялото разполага с ензим DAO ( диаминооксидаза ), който елиминира хистамина, избягвайки неговите вазодилататорни ефекти. Въпреки това има хора, които имат генетични промени в гена ABP1, който кодира DAO, което му придава по-слаба активност. Когато хистаминът не се отстрани правилно , той може да предизвика мигренозни пристъпи. В тези случаи превенцията би била да се избягват тези видове храни, които повишават хистаминовите нива в организма както и да се приемат добавки, които увеличават остатъчната DAO-активност.

Генетичен тест HISTAMINEgenes

Профилът HISTAMINEgenes изследва четири генетични полиморфизма на гена ABP1, което позволява да се оцени нивото на риск от мигрена, свързана с хистамин. Това изследване е по-убедително от определянето на активността на DAO в серума, защото дава информация не за конкретно ниво, а за способността на тялото да реагира на високи дози хистамин.

ДНК тест за непоносимост към лактоза.

Лактозната непоносимост е състояние на чревната лигавица, при което е налице намалено или липсващо производство на ензима лактаза. Това води до неуспешно метаболизиране на лактозата.

Лактозната непоносимост не трябва да се бърка с алергия към лактоза.

Лактозната непоносимост се характеризира с пълно или частично отсъствие на ензима лактаза, отговорен за смилането на лактозата, в млечни продукти като прясно и кисело мляко, сирене, кашкавал и др.

Несмляната лактоза преминава през тънките черва и достига до дебелото черво, където преминава през процес на ферментация с помощта на чревните бактерии, при което се произвеждат обилни количества газ. Това може да провокира симптоми като колики, гадене, диария, метеоризъм, както и главоболие, които обикновено се появяват между 30 минути и 2 часа след приема на млечни продукти.

Лактазата е ензим, кодиран от ген, разположен във втора хромозома. Този ген е наличен при всички бозайници, което им позволява да понасят млякото по време на кърмаческия период. С приключването на този етап експресията на гена намалява, следователно намалява и синтезът на лактаза. По този начин червата губят способността си да усвояват лактозата, тоест захарта в млякото.

Човешкият вид обаче, за разлика от останалите бозайници, е развил полиморфизъм на гена LACT преди около 5-7000 години. Това съвпада с периода на най-ранните фази на уседнал начин на живот през неолита. Благодарение на тази "адаптивна" мутация , възможността за синтез на лактазата се запазва при някои индивиди и техните потомци, които продължават да понасят лактозата след отбиване.

Тази мутация е силно расово обусловена . Например в Швеция само 2% от населението страда от лактозна непоносимост. В САЩ 12% от представителите на кавказката раса са нетолерантни към лактоза. Сред индианското население е налице почти 100% непоносимост. В Южна Европа  и Латинска Америка около 50%, а в Испания са засегнати между 15% и 20% от населението.

За да се установи дали даден пациент страда от лактозна непоносимост, профилът на LACTOgenes анализира дали генът LACT представя полиморфизма, който поддържа толерантността към лактозата, или лицето има или ще прояви непоносимост .

ДНК тест за персонализирана терапия за отказване от тютюнопушенето

NICOTINAgenes изследва единични нуклеотидни полиморфизми, участващи в метаболизма на никотина и неговия ефект върху мозъчните рецептори.

Пушенето причинява карцином на белия дроб. Пушенето съкращава живота и значително променя структурата на сърдечния мускул. Профилът на NICOTINAgenes е помощно средство за избягване на тези последствия по персонализиран начин.

Приблизително 70% от пушачите искат да се откажат от зависимостта си, 30% опитват всяка година, но за съжаление само 2-3% успяват.

NICOTINAgenes предоставя ценна информация за най-подходящия подход към персонализирана терапия за отказване от тютюнопушене.

Биохимичните процеси в мозъка, обект на индивидуални генетични вариации, са особено важни за установяване на персонализирана терапия за отказване от тютюнопушенето.

Нивото на пристрастяване и рискът от рецидив се определят от наличието на допамин, който се отделя при тютюнопушене и неговия ефект върху мозъка. Допаминът е веществото, което произвежда усещане за удоволствие и стои в основата на процеса на пристрастяване.

Устойчивостта на допамина в мозъка зависи от скоростта, с която той се елиминира и активността му варира в зависимост от генетиката на всеки човек.

Скоростта, с която тялото елиминира никотина, е показател, за да разберете кое лечение е най-подходящо: фармакологична или психологическа подкрепа

Никотиновата зависимост е в 60% генетично обусловена. Чрез изследване на генетични варианти можете да определите степента на никотинова зависимост, както и най-подходящата психологическа или лекарствена намеса.

Преди започване на лечение на никотиновата зависимост е препоръчително да се изследват генетичните полиморфизми , за да се приложи дозата и най-удобното лечение за всеки човек.

Профилът на NICOTINAgenes изучава генетичните полиморфизми в гените, участващи в метаболизма на никотина , действието на никотина върху мозъчните рецептори, метаболизма на допамина , което е веществото, което се отделя вследствие на никотиновата употреба и стои в основата на пристрастяването.

Изследвайки генетичните полиморфизми на всеки пациент, схемата на лечение за отказване от тютюнопушенето може да бъде персонализирана, като се позовава на адекватна информация за скоростта на елиминиране на никотина , интензивността на неговото действие, метаболизма на допамина и следователно нивото на риск от зависимост или рецидиви , както и нивото на психологическа подкрепа, необходима на всеки човек.

NICOTINAgenes е показан за хора, които искат да се откажат от тютюнопушенето, смекчавайки ефектите от абстиненцията и пристрастяването към никотина.

ДНК тест за оценка на риска от развитие на спорадичен рак на гърдата

Профилът SPORADICgenes е насочен към жени , които искат да получат информация за  индивидуалния риск от развитие на  спорадичен рак на гърдата, за да установят персонализирани превантивни действия.

Ракът на гърдата е най-често срещаният сред жените в света. Изчислено е, че 1 от 8 жени ще развие рак на гърдата в някакъв момент от живота си.

Генетиката играе важна роля, 5% са с генетичен произход, главно тези, които засягат мутации в гените BRCA1/BRCA2. А 10% са фамилни, при които рискът зависи от появата на мутации в няколко гена.

По-големият процент - 85% се дължат на спорадични случаи, тоест без фамилна анамнеза, свързани с различни генетични маркери и индивидуален начин на живот.

Клетките на гърдата стават ракови поради ефекта на мутации в ДНК , които са продукт на външни въздействия или на вътрешни фактори, свързани с клетъчното остаряване.

Открити са генетични маркери , които предразполагат към ненаследствен рак на гърдата.

Свръхрастежът на клетките на гърдата не винаги причинява рак при жени с генетична предразположеност.

Затлъстяването, висококалорийните диети, тютюнопушенето, консумацията на алкохол и липсата на физическа активност могат да увредят клетките и да насърчат спорадичен рак на гърдата.

Целта на изследването е да се установи индивидуалният риск за развитие на  спорадичен рак на гърдата, за да предприемат персонализирани превантивни действия

ДНК тест за генетична предразположеност към тромбоза

Тромбозата е състояние, което се характеризира с образуването на кръвен съсирек (тромб), който блокира кръвоносен съд. ДНК тестът TROMBOgenes определя генетичната предразположеност към тромбоза и основните причини за нея.

Тромбозата е водеща причина за смърт или инвалидност в западните страни.

Тромбозата се причинява от кръвен съсирек (тромб), който запушва вените или артериите, обикновено причинен от атероматозна плака, която расте в стената на кръвоносен съд.

Може да причини флебит на долни крайници или дори да доведе до тромбоза след дълго седене или липса на подвижност при генетично предразположени хора.

Когато съсирек се откъсне и започне да пътува през кръвоносната система, това е известно като емболия.

60% от причините за тромбоза се дължат на генетични фактори, а 40% са свързани с фактори на околната среда, заседнал начин на живот, диета или тютюнопушене.

Превенцията и ранното откриване е единственият начин за предотвратяване на заболяването или намаляване на рисковете от него

TROMBogenes е показан при пушачи, хора, страдащи от затлъстяване, хипертония, диабет, бременни жени, хора със съмнение за тромбофилия, както и за оценка на риска от тромбоза при пациенти, на които им предстои оперативна интеревенция. Особено се препоръчва при хора с фамилна анамнеза за тромбоза.

TROMBОgenes профил също се препоръчва особено при жени, които приемат контрацептиви, лечение за асистирано оплождане или хормонална заместителна терапия в периода на менопауза.

TROMBОgenes профилът изследва маркери в различни гени, свързани с коагулацията. Позволява да се оцени рискът от тромбоза по персонализиран начин.

TOP